Способ диагностики гетерозиготного носительства при адреногенитальном синдроме

Союз Советсиик

Социалистическими

Республик

ОП ИСАНИЕ

ИЗОБРЕТЕН ИЯ

«»888946 (72) Авторы изобретения

E A. Беникова, В.Н. Демченко и (71) Заявитель

Киевский научно-исследовательский- инс и обмена веществ (54} СПОСОБ ДИАГНОСТИКИ И ГЕТЕРОЗИГОТНОГО НОСИТЕЛЬСТВА

ПРИ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНОИ СИНДРОМЕ. Изобретение относится к медицине, а именно к эндокринологии.

Известен способ диагностики гетерозиготного носительства при адреногенительном синдроме путем определения в крови стероидных гормонов 1).

Однако точность известного способа не превьппает 60Х что осложняет диагностику.

Целью изобретения является повышение точности диагностики.

Эта цель достигается тем, что при осуществлении способа диагностики гетерозиготного носительства при адреногенитальном синдроме путем определения в крови стероидных гормонов, определяют уровень тестостерона и при увеличении его в 1,6-4,0 раза диагностируют гетероэиготное носительство при адреногенитальном синдроме.

Способ осуществляется следующим образом.

У обследуемого предполагаемого носителя мутантного гена в качестве маркера одноразово исследуют радиоммунологическим методом уровень тестоS стерона в крови и по его повышению в 1,6-4,0 раза по сравнению с нормой судят о наличии гетерозиготного носительства при адреногенитальном синдр оме.

Пример 1. Г-кА.11., 25лет, обследована по поводу рождения первого ребенка с аномалией наружных половых органов, умершего в возрасте

1,5 мес. с явлениями эксикоэа, и второго ребенка (мальчика), умершего в 2 месяца при явлениях эксикоза и наличии гиперпигментации кожи.

При обследовании —,практически здорова, менструации с 18 лет регулярные, уровень гестостерона в крови

I50 нг/100 мп. Г.к.В.А., 26 лет, (,муж), здоров, половая функция не нарушена, содержание тестостерона2500 нг/!00 мл. Сделано заключение о гетерозиготном носительстве при адреногенитальном синдроме у обоих родителей.

Пример 2. В-о Л.П., 22 r., обследована по поводу рождения двух детей с аномалией полового развития.

Первый ребенок погиб в 1,5 мес. при явлениях эксикоза второму при обследовании в клинике в возрасте

S мес поставлен диагноз адреногенитального синдрома у ребенка женского генетического поля (ложный женский гермафродитизм) . При обследовании мать практически здорова, менсжруации с 14 лет регулярные, уровень тестостерона 108 нг/100 мп. В-о П.P., 23 года (муж), здоров, половая функция не нарушена. Содержание тестостерона — 980 нг/100 мп. Сделано заключение о гетерозиготном носительстве по адреногенитальному синдрому у обоих родителей.

ПримерЗ. Х-а А.В., 21 г. обследована по поводу рождения ребенка с аномалией наружных половых органов и в целях прогнозирования потомства. У ребенка трех лет при обследовании в клинике установлен диагноз адреногенительного синдрома (ложный женский гермафродитизм). Мать жалоб не предъявляет, менструации с 12 лет регулярно. Лри обследовании отклонений от нормы не выявлено. Уровень тестостерона - 186 нг/100 мл. Х-в И.П., 28 л. (муж), здоров, половая функция не нарушена, содержание тестостерона

1380 нг/100 мл. Сделано заключение о гетерозиГотном носительстве по адреногенитальному синдрому у обоих родителей.

Пример 4. С-а Л.А,, 29 лет, обследована по поводу рождения ребенка с аномалией полового развития.

При обследовании у ребенка установлен диагноз адреногенитального синдрома (ложный женский гермафродитизм1.

Мать жалоб не предъявляет, практически здорова, менструации с 13 лет реЬ.46 аборты. Во время четвертой беремен"ности перенесла на первом месяце!

О!

20

4 гулярно. Первая беременность закончилась рождением здоровой девочки (в настоящее время ей семь лет) . Вторая и третья беременности — медицинский острое распираторное заболевание, по поводу которого получала терапию сульфаниламидами и другими препаратами. Содержание тестостерона э2 нг/100 мп. Сделано заключение, что мать не является гетерозиготным носителем при адреногенитальном синдроме.

Способ применен при обследовании десяти родителей детей с адреногенитальным синдромом. При обследовании в пяти случаях у женщин и двоих мужчин диагностировано гетерозиготное носительство, у двух матерей и одного отца предположение о гетероэиготном носительстве не подтвердилось. Таким образом предложенный способ повышает точность диагностики, при этом менее травматичен и более доступен.

Формула изобретения

Способ диагностики гетерозиготного иосительства при адреногени тальком синдроме путем определения в крови стероидных гормонов, о т л и ч а ю шийся тем, что, с целью повышения точности диагностики, определяют уровень тестостерона и при увеличении его в 1,6-4,0 раза диагностируют гетерозиготное носительство при адреногенитальном синдроме.

Источники информации, принятые во внимание при экспертизе .1. Krensky А.И. Bongiovanni А.И., Harino I. Parks I., Tenore А., Identification of hetегоsydote carrieres

of congenetal adrenal nyperp}asia

by radIoirenunoassay of serum 17-0Н

progestегоne.-J,Pediatrias, 1977, 90, N - 6, с.930-933.

Составитель 10. Алмазов

Редактор П, Коссей Техред М, Надь Корректор Л. Бокшан

Заказ 10798/6 Тираж 690 Подписное

ВН1%1Ш Государственного комитета СССР по дс:.лам изобретений и открытий

113035, Москва, Ж-35, Р 1ушская каб., д. 4/5

Фтпилл ППЛ Патент, . Y