|
ДНК-микрочип для молекулярно-генетического исследования человека, принадлежащего к этнической группе, проживающей на территории Российской Федерации, представляющий собой стеклянную пластину с нанесенными на нее олигонуклеотидными зондами, содержащими участки ДНК, позволяющими диагностировать не менее 10 генетических заболеваний, имеющих частоту выше 1 случая 50 тысяч населения, из следующего перечня: муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, поясно-конечностная мышечная дистрофия, нейропатия Шарко-Мари-Тута, семейная дисаутономия, спастическая параплегия Сильвера, торсионная дистония ДОФА-независимая, пароксизмальная некинезиогенная дискинезия, миотония Томсена, точечная хондродисплазия, гиперкалиемический периодический паралич, нормокалиемический периодический паралич, гипокалиемический периодический паралич, нейрофиброматоз I типа, болезнь Вильсона-Коновалова, ларинго-онихо-кутанный синдром, нефротический синдром финского типа, периодическая болезнь, синдром SLOS, дефицит MCAD, болезнь Гоше, болезнь Помпе, болезнь Гурлера, болезнь Тея-Сакса, дефицит альфа-1-аминотрипсина, злокачественная гипертермия, болезнь Кэнаван, болезнь Нимана-Пика АВ, непереносимость лактозы, синдром истощения митохондриальной ДНК, синдром Лея, синдром MELAS, атрофия зрительного нерва Лебера, болезнь Штаргардта 1 типа, атрофия зрительного нерва с глухотой, аутосомно-доминантная глухота, наследственная тугоухость, синдром Пендреда, дефицит аденозин-дезаминазы, бета-талассемия, адренолейкодистрофия, острая перемежающаяся порфирия, LQT синдром, наследственные прионные болезни, диастрофическая дисплазия, ихтиоз вульгарный, поликистоз почек аутосомно-рецессивный, семейная частичная липодистрофия типа Данниган, предрасположенность к поздним гестозам, предрасположенность к инсульту, предрасположенность к тромбофилии, предрасположенность к остеопорозу, регуляцию детоксикации ксенобиотиков, регуляцию метаболизма варфарина, болезнь Крона, регуляцию метаболизма алкоголя, гемохроматоз, болезнь Унферрихта-Лундборга, синдром Крузона, синдром Пфайфера, дефицит биотинидазы, нейрональный цероидный липофусциноз 1 типа, спинальная амиотрофия, адреногенитальный синдром, особенность регуляции проникновения ВИЧ в клетку, мужское бесплодие, аутосомно-рецессивный остеопетроз, аутосомно-рецессивный эритроцитоз. 
| |
